Как ведется медико-генетическое
консультирование?
Медико-генетическое консультирование определяют как особый
вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных
болезней в отдельных конкретных семьях, активно заинтересованных в этом. В
каждой конкретной семье решается ее индивидуальная проблема, то есть речь
идет не об абстрактной профилактике всех' болезней вообще, а о предупреждении
определенного заболевания.
Семейная профилактика наследственных болезней основывается
на возможности прогнозировать рождение больного ребенка. В одних случаях
используется точное знание генетической природы и типа наследования
заболевания, в других — статистические данные о частоте случаев заболевания
среди населения и родственников в отягощенных семьях. Суть генетического
прогноза заключается в вычислении вероятности или риска рождения больного
ребенка в каждой конкретной ситуации.
В медико-генетическом консультировании можно выделить три
основных этапа. Вначале уточняется диагноз заболевания, по поводу которого
консультируется семья. С этой целью тщательно анализируются исходные сведения
о больном, при необходимости проводятся дополнительные обследования не только
самого больного, но и его родственников, включая исследования хромосом, специальные
биохимические и другие анализы. Важно знать каждому, что результаты всех
обследований интерпретируются с помощью детального анализа его родословной.
После уточнения диагноза проводится расчет риска рождения
больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте
для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от
врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории
вероятностей. В некоторых случаях используются специальные компьютерные программы.
И наконец, на заключительном этапе, пожалуй, наиболее
сложном не только для врача, но и для пациентов, дается объяснение прогноза.
Врач-консультант помогает семье в принятии решения о
планировании ее будущего. Он дает информацию о природе заболевания и величине
повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные
дополнительные меры профилактики (по индивидуальным показаниям), например,
дородовую диагностику, устранение профессиональных или бытовых вредностей,
диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к
болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т. п.
Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от
дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях
возникает очень редко). Подобные рекомендации врача-генетика не носят
директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется
самим консультирующимся.
|