Если нельзя наверняка
предсказать, будет ли ребенок здоров или болен, зачем медико-генетическое
консультирование?
Действительно, генетический прогноз неоднозначен,
предполагает возможность различных исходов, но вполне с определенной
вероятностью.
Эта особенность генетического консультирования часто
является для большинства пациентов неожиданностью. Ведь люди привыкли,
обращаясь к врачу, получать точные предписания и рецепты, которые не
заставляют их самих что-то решать самостоятельно. Парадокс заключается в том,
что в случае ненаследственных болезней пациенты, нередко не удовлетворяясь
назначениями врача, предпочитают искать сами более подходящего с их точки
зрения специалиста, а то и вовсе занимаются самолечением; А вот от генетиков
ожидают, если уж не гарантий, то по крайней мере однозначных решений
будущего.
Поэтому при медико-генетическом консультировании врачу
приходится прилагать много усилий для разъяснения смысла прогноза и
необходимости активного участия самих пациентов в оценке ситуации и выборе
решения. И оказывается, что такой неоднозначный, вероятностный прогноз, но
при условии его всестороннего обсуждения и разъяснения может принести эффект
не меньший, чем самое ответственное предписание.
Многие супружеские пары боятся, например, иметь второго
ребенка из-за того, что первый родился с тяжелыми врожденными пороками
развития. Однако такие страхи не всегда обоснованы. Дело в том, что обычно
риск повторения дефекта много меньше, чем думают родители, а может быть, и
вообще отсутствует. Прежде всего дефект у первого ребенка может быть не
связан с наследственными факторами. Например, краснуха, перенесенная в период
беременности, вызывает серьезные поражения плода. Но это фактор не
генетический, и никаких изменений в родительских половых клетках нет.
И даже в случае генетически обусловленного порока развития
не обязательно, что следующий ребенок в этой семье будет поражен. Риск
повторения дефекта может быть высоким, средним и малым. Медико-генетическая
консультация и должна отвечать на такие вопросы. Не менее важна задача снятия
необоснованных страхов в случаях низкого риска. Если врачу удается доходчиво
объяснить таким пациентам, что природа не дает гарантий никому, а их
собственный риск почти не отличается от среднего уровня для любой
благополучной семьи, то цель консультации может считаться достигнутой.
|