Куда обращаться за
медико-генетической помощью?
В настоящее время по всей стране развернута сеть
консультативных кабинетов по медицинской генетике. Консультативная помощь
заключается в уточнении диагнозов наследственных заболеваний с помощью
специальных методов (тщательное обследование больного и его родственников,
анализ родословной, исследование хромосом, выявление редких форм нарушений
обмена веществ и т. д.), в определении генетического прогноза в конкретных
семьях, то есть риска рождения больного ребенка или вероятности заболевания
уже родившегося в более позднем возрасте.
Кроме того, в последние годы в столицах союзных республик
и в областных и краевых центрах РСФСР и Украины организованы более крупные
центры медико-генетической помощи населению. Задачами этих республиканских и
межобластных медико-генетических консультаций являются не только точная
диагностика и генетическое прогнозирование до следующей беременности, но и
дородовая диагностика для определенного круга наследственных болезней
(непосредственно у плода во время беременности). Эти региональные центры
проводят также массовые обследования новорожденных для выявления наиболее
частых нарушений обмена веществ с целью своевременного лечения.
Если в семье установлен и предполагается риск
наследственного заболевания, то родители больного ребенка или сами взрослые
больные и их родственники могут обратиться в ближайший медико-генетический
кабинет или консультацию непосредственно либо через своего лечащего врача
(что уменьшает необоснованность обращений). При необходимости более серьезных
обследований специалисты из этих учреждений направляют семьи в региональные
генетические центры.
|