Рекомендуется ли в
неблагополучных генетически семьях воспользоваться искусственным донорским
осеменением (ИОСД)?
ИОСД играет ограниченную, хотя и вполне конкретную роль в
связи с профилактикой наследственных болезней. В настоящее время
распространение метода ограничено скорее социальными, нежели техническими
причинами, а повсеместное его использование представляется маловероятным в
ближайшем будущем. Безусловно, всем интересующимся важно четко уяснить как
возможности, так и ограничения этой процедуры.
Методы искусственного осеменения первоначально были
разработаны для применения в животноводстве и сейчас прочно вошли в практику
размножения многих видов сельскохозяйственных животных. Использование
донорской спермы человека до последнего времени было в большей степени
связано со случаями мужского бесплодия.
Практически подтвердились выводы, полученные на животных,
в том отношении, что фактически всегда успешно наступает беременность (хотя
нередко требуется до 3 попыток осеменения), не наблюдается значительного
повышения частоты врожденных аномалий и спонтанных абортов. Использование
этого метода для того, чтобы избежать наследственных болезней, в сущности
идентично. Выбирается время, достаточно близкое к овуляции. Семя донора с
помощью тонкой пипетки вводится в шейку матки (манипуляция безболезненна), и
пациентка лежит в горизонтальном положении не менее часа, в течение которого,
как принято считать, может наступить оплодотворение.
Что касается рекомендаций, то генетические показания для ИОСД
в основном следующие.
Аутосомно-доминантные заболевания, если мужчина болен или
у него имеется повышенный риск развития болезни (в частности, хорея Гентингтона).
Редкие аутосомно-рецессивные заболевания, особенно такие,
при которых невозможна дородовая диагностика, либо когда для супружеской пары
неприемлемо прерывание беременности.
В этих случаях ген должен наследоваться от каждого из
родителей, и вероятность того, что неродственный донор может случайно
оказаться носителем того же гена, крайне мала.
Полигенные заболевания, в случае если накопление среди
родственников идет исключительно по линии мужа. В данной ситуации
определенность в отношении исключения повторных случаев намного меньше,
особенно тогда, когда у данной супружеской пары уже родился больной ребенок.
Это связано с тем, что генетический вклад в происхождение заболевания редко
связан с одной родственной линией.
|