Медицинская литература

Популярная медицинская энциклопедия

Раздел: Медицина 

Мысль о том, что реализация генетической (наследственной) информации может заключаться в обеспечении как организма в целом, так и каждой отдельной клетки сведениями о времени и порядке осуществления определенных реакций, высказывалась еще в 19 в. Напр., амер. биолог Э. Вильсон писал, что «наследственность — это повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена». Однако доказательство этого стало возможным лишь в результате развития биохимии и изучения биохимич. основ жизнедеятельности животных, растений и микроорганизмов, к-рое позволило достаточно подробно представить сложную картину генетического контроля обмена веществ и выявить последовательность синтеза отдельных соединений в организме.

Одним из основных методов исследования Б. г. в 40—60-е гг. было изучение измененных (мутантных) форм различных микроорганизмов, нуждающихся в дополнительном поступлении каких-либо питательных веществ или с измененной чувствительностью к различным веществам (в т. ч. ядам), нарушающим обмен веществ. Позднее более широкое распространение получил метод так наз. условно летальных мутаций: изучались организмы с наследственными изменениями, обусловливающими возможность осуществления каких-либо жизненно важных процессов только в строго определенных условиях (напр., при определенной температуре), без соблюдения к-рых они   погибали.

Особенно важное значение исследования в области Б. г. имеют для изучения наследственности человека, и в частности для развития медицинской генетики. Установлено, что первопричиной многочисленных наследственных нарушений обмена веществ, многих болезней крови и кроветворной системы, нервной системы, пороков развития и т. п. являются изменения в структуре или активности генов и связанные с этим нарушения процессов синтеза тех или иных ферментов, управляющих определенными биохимич.   реакциями.

Т. о., сущность многих наследственных болезней состоит в том, что в результате обусловленного генным дефектом отсутствия или изменения активности того или иного фермента какой-либо биохимич. процесс либо полностью приостанавливается, либо осуществляется со скоростью, недостаточной для обеспечения связанных с ним процессов. Если организм не в .состоянии собственными силами компенсировать эти изменения, нередко возникает рассогласование процессов обмена веществ и энергии,  что и обусловливает   заболевание.

Конкретные проявления болезни зависят от того, какие звенья строго скоординированного в здоровом организме обмена веществ оказываются нарушенными. Причем в связи с тем, что в основе различных физиологич. функций нередко лежат одни и те же био-химич. реакции, наследственные болезни часто проявляются комплексом тяжелых нарушений различных и, на первый взгляд, непосредственно не связанных между собой функций ор-гацизма. Напр., при цистатионурии, возникающей при недостаточности фермента цистатионазы, бывает задержка психич. развития, косолапость, судорожные припадки, мочекаменная болезнь и др.; при фенилкетонурии, развивающейся при недостаточности фермента фенила ланин-гидроксилазы, — задержка психич. развития, рвота, раздражительность, экзема, мышечная слабость, недостаточная пигментация кожи и др. Б. г. показала также, что нередко нарушения в синтезе ферментов, осуществляющих последовательную цепь биохимия, реакций, сопровождаются возникновением разных заболеваний. Напр., в цепи биосинтеза аминокислот тирозина и фенилаланина, включающей шесть реакций, нарушение каждой из реакций приводит к^ тяжелым наследственным болезням обмена веществ — фенилкетонурии, тирозине-миям, алькаптонурии, альбинизму. В то же время данные Б. г. дают возможность во многих случаях распознать во внешне однотипных заболеваниях болезни, на самом деле вызванные различными по своей природе биохи-мич. дефектами, что имеет решающее значение для правильной диагностики и    лечения.

Расшифровка тончайших механизмов нарушений, лежащих в основе наследственных болезней, создает условия для поиска рациональных методов их лечения путем назначения соответствующих препаратов или специальной диеты, полностью или частично компенсирующих нехватку в организме нужного биологически активного вещества — фермента, витамина, гормона и т. п. На этом пути уже достигнуты нек-рые успехи (см. Наследственные болезни). Важнейшим условием возможности коррекции наследственных дефектов является    их    раннее    обнаружение.

Благодаря развитию Б. г. и молекулярной генетики удалось также выяснить причину ряда заболеваний, не передающихся по наследству, но связанных с нарушением функционирования генов. Кроме того, результаты исследований по Б. г. уже сегодня позволяют объяснить истинную причину различий в физич. и умственном развитии у отдельных людей, дать теоре-тич. обоснование многим леч. и оздоровительным мероприятиям.