Медицинская литература

Популярная медицинская энциклопедия

Раздел: Медицина 

Впервые хромосомы были описаны в 80-х гг. 19 в. в виде компактных телец палочковидной формы, выявляемых под микроскопом в ядре на определенной стадии деления клетки. Позже оказалось, что X. постоянно имеются в каждой клетке, однако их внешний вид значительно изменяется на разных стадиях жизни клетки. Установлено, что хромосомы представляют собой нитевидную структуру огромной длины (так наз. хромонема, или хроматиновая нить), к-рая может закручиваться, образуя компактную спираль (спирализо-вываться), или раскручиваться (деспи-рализовываться). За счет спирализации компактность хроматиновой нити может увеличиваться в десятки тысяч раз и более. Такая плотная спирализация осуществляется перед началом деления клеток и обеспечивает точное перераспределение X. по дочерним клеткам. Во время деления клеток индивидуальные X. имеют вполне определенную форму и размер. На стадии митотического деления (см. Клетка) хромосомы становятся видимыми в световом микроскопе. У них можно заметить участок, называемый центромерой, к к-рому прикрепляются особые нити (так наз. нити веретена), участвующие в «растягивании» хромосом во время деления клеток. Центромера располагается в центре X., деля ее на два равных плеча, или же может сдвигаться к одному из концов. В последнем случае говорят, что данная X. неравноплеча. Кроме того, нек-рые X. имеют утоньше-ния в отдельных точках (так наз. вторичные перетяжки) и другие особенности, помогающие идентификации X. в клетках различных видов (1). Число X. во всех клетках каждого вида организмов строго постоянно и является точной характеристикой данного   вида.

Т. о., как показывают последние достижения молекулярной генетики, хромосома представляет собой фактически одну длинную хроматиновую нить, образованную гигантской молекулой ДНК

Клетки человека содержат 4G хромосом (23 пары). Изменения в числе или строении как отдельных X., так и всего хромосомного набора приводят к резкому изменению организма и служат причиной возникновения хромосомных болезней (см. Наследственные болезни). Роль хромосом как спец. клеточных структур, содержащих в себе наследственную информацию и предназначенных не только хранить эту информацию в ряду поколений клеток и организмов (см. Генетика), но и обеспечивать реализацию этой информации по мере развития организмов (см. Ген, Генетический код), находит свое отражение в тонком строении хромосом — их молекулярной организации. Хроматиновая нить, слагающая X., образована единой, тянущейся по всей длине хроматиновой нити молекулой дезоксирибонуклеиновой к-ты — ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), соединенной со специализированными ядерными белками нескольких типов. Часть этих белков образует структурную основу хроматиновой нити, на к-рую как бы нанизывается молекула ДНК. В частности, одна группа ядерных белков, соединенная с участком молекулы ДНК, образует элементарную структурную единицу хроматиновой нити — так наз. нуклеосому (2). Диаметр ее составляет ок. 100—110 ангстрем (100—110 стомиллионных частей сантиметра). Ряд последовательно расположенных нуклеосом образует хрома-тиновую нить. Нуклеосомы видны под электронным микроскопом.

Каждая хромосома на стадии клеточного деления имеет характерную для нее и относительно постоянную форму, а набор хромосом (их число и форма) в клетках одного вида организмов постоянен и может служить точной характеристикой данного вида. Однако X. могут подвергаться (в результате различных воздействий на клетки) структурным изменениям. Известно несколько типов структурных изменений X. Одни из них могут быть связаны как с разрывами отдельных участков хромосом, приводящими к формированию свободных фрагментов, так и с переносом оторванных фрагментов к другим участкам этой же или другой X. (5). Иногда оторванные фрагменты или оставшиеся после отрыва фрагментов части хромосом замыкаются концами, образуя кольцевые структуры  ( 6).

В соответствии с потребностями клеток на разных стадиях их развития (см. Онтогенез) на отдельных генах, являющихся участками единой молекулы ДНК, происходит считывание (транскрипция) генетич. информации: на нити ДНК в пределах генов строятся их копии в виде молекул информационных рибонуклеиновых кислот (РНК), к-рые затем поступают из ядра в цитоплазму, где происходит синтез необходимых белков (см. Молекулярная генетика).

Активность X. максимальна в период между делениями клеток (интерфазе). В X. "уДается выявить сильное раскручивание хроматиновой нити во многих участках по длине X. В образующихся за счет этого разбухающих вздутиях удалось обнаружить большое количество вновь образованных молекул РНК (3), синтезируемых на становящихся функционально активными участках хроматиновой нити. По мере развития клетки наблюдается перемещение активных зон (вздутий) по длине X. В клетках различных органов функционально активными становятся различные участки X.

К концу интерфазы в хромосомах происходит удвоени'е (репликация) молекул ДНК. Образование точной копии родительской ДНК является важнейшим моментом в жизни клеток, т. к. этим обеспечивается точное воспроизведение генетич. программы клеток и организма, закрепленной в ходе эволюции данного вида. Абсолютная точность воспроизведения структуры ДНК становится возможной благодаря работе большого числа ферментов, участвующих в репликации молекул ДНК, а также исправляющих дефекты в наследственной записи (см. Репарация генетическая).

По окончании репликации ДНК клетка готовится к делению. В это время прекращается и синтез информационных РНК на молекуле хромосомной ДНК. В ходе деления клеток удвоившиеся хромосомы должны точно перераспределиться по дочерним клеткам. Для того чтобы облегчить этот процесс, рыхлая, раскрученная X. должна принять максимально компактную форму. Сначала хроматиновая нить,  образованная из последовательно расположенных нуклеосом, сворачивается в первичную спираль — так наз. соленоид, утолщаясь и укорачиваясь при этом в 3 раза. Этот соленоид, в свою очередь, скручивается во вторичную спираль более крупного порядка — суперсоленоид, толщина всей структуры возрастает еще в 100 раз. Последний может укладываться еще раз, формируя окончательную структуру X. (4). По-видимому, в определении характера окончательной укладки суперсоленоида в X. решающее значение, имеют специальные белки, выполняющие роль белковых «скрепок» между отдельными петлями суперсоленоида.

Долгое время оставалось неясным, что же определяет характер спирализации нуклеосомной нити в соленоид, а соленоида в суперсоленоид и от чего зависят размеры всех этих структур. Однако большие успехи, достигнутые за последние 3—4 года в изучении внутримолекулярной структуры хромосомной ДНК, позволяют дать ответ на этот вопрос. Установлено, что в составе ДНК высших организмов есть два типа чередующихся друг с другом последовательностей нуклеотидов. Одни участки содержат уникальные по строению последовательности, в к-рых закодирована наследственная информация (т. е. собственно генные последовательности). Эти участки чередуются с последовательностями повторяющихся нуклеотидов (повторы). Повторы бывают двух типов — короткие (содержащие ок. 300 пар оснований) и длинные (до 1500— 2000 пар оснований). Выяснение этих особенностей строения ДНК позволило высказать предположение, что короткие повторы определяют параметры соленоидов, а длинные — суперсоленоидов. Установление этих структурных закономерностей имеет огромное значение для дальнейшего понимания не только функционирования, но и структурной организации наследственного материала. Стало очевидным, что строение спец. структур, предназначенных для хранения наследственной информации и точного перераспределения ее среди потомков (т. е. хромосом), определяется устройством молекул ДНК, составляющих не только их смысловую (генетическую), но и структурную основу.

Полиплоидные   организмы   обладают некоторыми    отличительными    особенностями и нередко используются в народном хозяйстве. В частности, ряд лекарственных растений в полиплоидном состоянии обладает гораздо большей способностью продуцировать определенные  лекарственные  вещества.

В настоящее время изучение структуры   и   функционирования   X.   находится в центре внимания биологов различных специальностей. Однако предстоит еще многое сделать для того, чтобы понять, как функционируют X. во время жизни клетки и, главное, как на молекулах ДНК, входящих в их состав, синтезируются копии генов в виде    молекул    информационных    РНК.