Значит ли это, что не
существует чисто внешних причин болезней?
Любое заболевание вполне уместно рассматривать как
результат взаимодействия генетических и средовых факторов. Исходя из этого
представления всю совокупность заболеваний человека можно условно
подразделить на три основные группы.
Наследственно обусловленные (строго) болезни. К этой
группе относятся так называемые хромосомные и генные заболевания, в которых
причинным фактором являются мутации единичных генов или тождественные им по
природе изменения числа и структуры хромосом. В этом случае факторы внешней
среды, как правило, играют второстепенную роль, то есть не могут
компенсировать патологических проявлений мутации, но в определенной мере
влияют на характер клинической картины заболевания (тяжесть, степень
выраженности отдельных симптомов и т. д.). К этой группе относятся такие
патологические состояния, как болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз,
гемофилия и др.
Болезни с наследственной предрасположенностью. Эта группа
включает заболевания, которые возникают при сочетании наследственной
предрасположенности и неблагоприятных воздействий внешней среды.
Относительный вклад генетических и средовых факторов при разных заболеваниях
может сильно варьировать, но в любом случае необходимым звеном
патологического процесса является их сочетанное действие, поскольку отдельная
роль каждого из составляющих компонентов недостаточна для развития болезни.
Еще одна особенность этой группы заболеваний —
множественный характер генетических и средовых факторов предрасположенности,
взаимодействующих в комплексе. Конкретные и тем более ведущие средовые и
генетические факторы при этих заболеваниях выявляются далеко не всегда.
Поэтому в медико-генетической классификации данная группа болезней часто
называется мультифакторной (многофакторной) по своей этиологической сущности.
К ней относятся ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная
болезнь, ревматические заболевания, функциональные психозы, некоторые
врожденные пороки развития и др.
Болезни, возникновение которых обусловлено только
факторами внешней среды. Это инфекции, травмы, ожоги, отморожения, лучевая
болезнь, ряд профессиональных болезней и т. д. Данная группа заболеваний
возникает независимо от генотипа человека. Однако и в этом случае
наследственные факторы имеют определенное значение для течения самого
патологического процесса, особенно в период реконвалесценции при некоторых
инфекциях.
В известном смысле первая и третья из перечисленных групп
заболеваний человека симметричны по соотношению роли генетических и средовых
факторов, то есть влияние средовых факторов при строго наследственных формах примерно
таково, как и влияние генетических факторов при ненаследственных заболеваниях.
|