Как проводится
дородовая диагностика?
Существует целый ряд методов, с помощью которых можно
обнаруживать заболевания ребенка еще в утробе матери.
Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое
визуальное обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития
головного и спинного мозга, туловища (в меньшей степени — конечностей).
Современные чувствительные ультразвуковые аппараты способны выявлять и пороки
развития внутренних органов плода. Простота и безопасность этого метода
сделали его действительно массовым. В некоторых регионах, хорошо обеспеченных
необходимой техникой, обследование проходят все без исключения беременные
женщины вне зависимости от генетических показаний.
Ультразвуковое исследование обязательно проводится на
предварительной стадии более серьезных вмешательств, связанных с
внутриматочными манипуляциями. Это необходимо для определения расположения
плаценты и плода, чтобы снизить опасность травматизации при проникновении в
полость матки. Такая процедура, связанная с внутриматочными манипуляциями,
называется амниоцентезом.
Амниоцентез проводится примерно на 16-й неделе
беременности. Под местным обезболиванием проводится пункция матки через
переднюю брюшную стенку.
Цель этой пункции — получение пробы околоплодной жидкости,
в которой содержатся продукты обмена веществ, выделяемых плодом, а также
спущенные клетки кожи плода. Клетки околоплодной жидкости после их отделения
на центрифуге можно исследовать, как и любые другие клетки живого организма,
для определения пола плода, анализа его хромосомного комплекса,
внутриклеточного обмена веществ (в последних двух случаях необходимо
нарастить количество клеток с помощью микробиологического культивирования их
в специальной среде, что занимает до 2 недель). Кроме того, бесклеточная
фракция околоплодной жидкости также пригодна для ряда биохимических анализов.
Таким образом, с помощью амниоцентеза можно определить пол
плода {что важно при заболеваниях, сцепленных с полом), изучить его хромосомы
{поставить диагноз всех хромосомных болезней) и провести ряд биохимических
анализов {для выявления нарушений обмена веществ и некоторых пороков
развития).
Амниоцентез считается относительно безвредной процедурой и
может проводиться даже в амбулаторных условиях (в нашей стране более принята
кратковременная госпитализация в стационар). Важно подчеркнуть, что
беременность может быть прервана при обязательном согласии обследуемой
женщины. Диагностика занимает много времени, но своевременно начатая,
заканчивается, как правило, если ответ получен с первого раза, не позже 18-й
недели беременности, что является вполне приемлемым для прерывания
беременности (по медицинским показаниям).
В этом отношении большие преимущества по сравнению с амниоцентезом
сулит биопсия ворсинок хорионической оболочки плода (аналог ткани плаценты),
которая позволяет получить клеточный материал для анализа уже начиная с 7
недели беременности.
Биопсия проводится с помощью специальных гибких щипцов
через влагалище и шейку матки. Правда, клетки ворсинчатой оболочки
генетически разнороднее по сравнению с клетками околоплодной жидкости, и при
биопсии труднее получить чистый материал без примеси материнских клеток, а
это может вести к ошибкам в анализе. Но постепенное совершенствование
методики биопсии и введение новых методов анализа, не требующих
культивирования клеток позволит полнее реализовать основное преимущество —
сдвиг сроков диагностики на более раннюю стадию беременности.
Остальные методы дородовой диагностики применяются гораздо
реже из-за повышенной травматичности, поздних сроков ответа, меньшей
разрешающей способности, и здесь, пожалуй, не стоит рассматривать их
подробнее.
|