Говорят, можно легко
определить наследственные болезни во время беременности? Так ли это?
Хотя дородовая диагностика наследственных болезней гораздо
моложе по возрасту, чем медико-генетическое консультирование, ее интенсивное
развитие в последние годы во всем мире существенно расширило возможности
предупреждения наследственных болезней. Теперь, если на ранних сроках
беременности удается поставить диагноз заболевания у еще не родившегося
ребенка, то такую беременность можно прервать.
Первое и самое главное ограничение ее состоит в том, что
дородовая диагностика возможна далеко не при всех наследственных болезнях. Из
более чем 2000 известных генетических нарушений пока во всем мире
диагностируется менее 10% (в США — около 200, в нашей стране, к сожалению,
пока несколько меньше, особенно если иметь в виду не научный арсенал, а
внедрение в практику здравоохранения).
Другое ограничение состоит в том, что диагностика ведется
не на все распознаваемые заболевания сразу, а только на одно или на небольшую
группу сходных болезней — строго по конкретным показаниям. Это значит, что
дородовая диагностика даже в случае благоприятного ответа для обследуемой
женщины просто устраняет повышенный риск, связанный с определенным
заболеванием, но одновременно не исключает риска другой патологии. Абсолютной
гарантии рождения здорового ребенка она все же не дает, хотя больного так
выявить можно во многих случаях при наличии показаний.
|