Как подходит наука к профилактике
наследственных болезней?
Перспективы семейной профилактики наследственных болезней связаны
прежде всего с расширением и материальным укреплением системы
медико-генетической помощи населению, чтобы охватить все нуждающиеся в ней
семьи. Прогресс в этой области невозможен без обеспечения надежной
материальной базой, специалистами и научных разработок, внедрения их в
практику здравоохранения.
Пока же, к сожалению, служба медико-генетического
консультирования и дородовой диагностики в нашей стране испытывает дефицит
как в современном оборудовании и в необходимых химических реактивах, так и в
квалифицированных специалистах. Ученые стремятся дать организаторам
здравоохранения обоснованные рекомендации по наиболее эффективной организации
медико-генетической службы с учетом региональных особенностей распространения
наследственных болезней на территории СССР.
Для активной диспансеризации семей с повышенным
генетическим риском требуется создание компьютерных регистров таких семей.
Что касается совершенствования технологии
медико-генетической помощи. Перспективы связаны в первую очередь с развитием
исследований по молекулярной генетике наследственных болезней, методов генетической
инженерии, практически открывающих принципиально новые возможности в
выявлении носительства и в дородовой диагностике наследственных болезней. Не
без оснований можно уже надеяться, что молекулярно-генетическая диагностика
станет возможной при всех наследственных заболеваниях, даже и тех, в
отношении которых пока не установлены хромосомные и генные нарушения.
. Пока еще менее определенны перспективы лечения с помощью
генетических манипуляций. Конечно, в принципе можно выделять, искусственно
размножать и вводить в организм больных недостающие нормальные гены. Такие
манипуляции уже осуществляются на растениях и лабораторных животных. Однако
для того чтобы «встроенный» ген активно работал в организме, вначале он
вводится в подходящий вирус и только после этого больному. Хотя для подобных
целей и стараются подбирать безобидные вирусы, все же трудно пока еще заранее
предсказать, как изменятся их свойства после генетических манипуляций.
Вопрос в том, не получит ли человечество вместе с такими
перестроенными вирусами взамен одних опасных болезней другие? Пример борьбы
со СПИДом, ведущейся ныне глобально, предостерегает против безудержного энтузиазма
в этой области. Впрочем, в этой области науки возможны самые неожиданные
открытия. И то, что было невозможно вчера, может стать обычным завтра.
Отнюдь не утратят своего значения в будущем и традиционные
для генетики методы хромосомного, биохимического анализа, математического
анализа родословных, которые тоже постоянно развиваются, и в комплексе с
молекулярно-генетическими методами позволяют ограничить частоту
наследственных болезней человека до обусловленного (частотой новых мутаций)
предела. Но предел этот задается внешними факторами.
Понятно, что мутационный процесс приостановить невозможно,
однако проверка факторов окружающей человека среды на их мутагенную и тератогенную
активность, решение проблем оздоровления экологической ситуации помогут
ограничить и появление новых мутаций.
|