Все ли органы и
системы затрагивают наследственные болезни? Почему имеются различия в тяжести
их проявления?
Поскольку все органы и функции организма находятся под
контролем генетического аппарата, то и мутации генов имеют многообразные
последствия. Врачам-генетикам приходится сталкиваться фактически со всем
спектром патологии человека. Это и пороки развития разных органов, и снижение
умственных способностей, и глухота, слепота, и эндокринные расстройства,
болезни крови и многие другие отклонения от нормы. Множество наследственных
болезней, уже описанных в специальной литературе, затрагивают все системы
органов человека.
И тяжесть проявления разных наследственных болезней
многообразна, варьирует в широчайших пределах. Наследственную природу имеют
такие незначительные и легко устранимые дефекты, как шестипалость и сращение
пальцев (полидактилия и синдактилия). На другом полюсе находятся тяжелейшие
пороки развития, несовместимые с жизнью, приводящие к выкидышам и
мертворождениям. Но, пожалуй, наиболее тяжелыми и печальными по своим
последствиям являются болезни, с которыми дети рождаются внешне совершенно
здоровыми и даже могут какое-то время развиваться нормально. Но со временем
наступают необратимые сдвиги в умственном или физическом развитии, приводящие
к тяжелой инвалидности или преждевременной смерти.
Поскольку даже простое перечисление и краткое описание
основных симптомов наиболее распространенных наследственных болезней заняло
бы слишком много места, интересующимся читателям рекомендуется обращаться к
специальной справочной литературе, а здесь ограничимся фотографическими
иллюстрациями небольшого числа болезней, включающих как частые, так и редко
встречающиеся хромосомные и генные заболевания.
Следует знать еще о некоторых общих особенностях
проявления наследственных заболеваний. Наряду с моносимптомными
болезнями, такими, как врожденная глухота, или слепота, или
несвертываемость крови, известно очень большое число болезней иного рода:
когда мутация одного гена приводит к множественным нарушениям в различных
системах органов. Например, при синдроме Марфана мутантный ген вызывает и
скелетные аномалии, и пороки сердечно-сосудистой системы, и дефект фиксации
хрусталика глаза. Часто при хрупкости костей наблюдаются также яркая голубая
окраска склер и снижение слуха за счет сращения слуховых косточек в среднем
отделе уха. Такое свойство гена вызывать множественные поражения разных
органов называется плейотроп-ным эффектом.
Другой примечательной особенностью целого ряда
наследственных болезней является разнородность причин их при выраженном
внешнем сходстве. Это явление называется генетической гетерогенностью.
Например, установлено, что существует не одна, а несколько разновидностей
врожденной (рецессивной) глухоты. Заболевание это внешне протекает совершенно
одинаково, но контролируется разными патологическими генами у разных людей. Установлено
это на основе анализа потомства от браков двух глухих родителей (известно,
что такие браки часто заключаются по социальным причинам).
Так, если у обоих супругов имеется врожденная рецессивная
глухота (а это можно установить по типичному характеру родословной), то
теоретически следует ожидать, что все дети в таких браках будут больны, как и
их родители, то есть уровень риска достигает 100 %. Однако на практике в
части таких семей все дети рождаются здоровыми. Это можно объяснить только
тем, что у отца и матери заболевание вызвано разными патологическими генами.
Следовательно, дети их являются двойными (гетерозиготными) носителями, у
которых оба патологических гена в одинарной дозе не могут проявить своего
действия.
Подобная гетерогенность характерна не только для глухоты,
но и для альбинизма и многих других наследственных болезней, в том числе
обмена веществ.
|