И все же, как
распознать формирующуюся наследственную предрасположенность к тяжелой
болезни?
Поскольку предрасположенность формируется множеством генов
со слабым индивидуальным вкладом каждого из них, составить полный и
качественный генетический «портрет» предрасположенности к тому или иному
заболеванию невозможно. Однако возможно распознать некоторые гены,
«маркирующие» то или иное заболевание, путем выявления связей (ассоциации) их
с генетическими признаками. Известно, в частности, что многие аутоиммунные
заболевания ревматического круга ассоциируют со специфическими антигенами
(групп крови и лейкоцитов).
Например, у больных анкилозирующим спондилитом
лейкоцитарный антиген В 27 встречается во много раз чаще чем у здоровых, а
обладатели этого антигена заболевают спондилитом в сто с лишним раз чаще по
сравнению с другими людьми. И все же этот антиген далеко не исчерпывает всей
предрасположенности к заболеванию анкйлозирующим спондилитом, речь идет лишь
об относительном увеличении риска по отношению к обычному уровню. Если же
говорить об абсолютном уровне риска заболеть анкилозирующим спондилитом, то
для обладателей антигена. В 27 он не превышаете %. Величина действительно
почти в 100 раз превышает среднюю частоту заболеваний, в то же время она
свидетельствует о том, что 95 % людей, обладающих антигеном В 27, никогда не
заболевают анкилозирующим спондилитом.
Считают, что в основе предрасположенности к ревматическим
заболеваниям (ассоциации с антигенами лейкоцитов и групп крови) лежит сходство
этих антигенов с антигенами ряда микроорганизмов, вызывающих инфекционные
заболевания человека. Это сходство может означать запоздалую и извращенную
реакцию иммунной системы на чужеродные антигены, сопровождающуюся выработкой
антител к собственным тканям организма человека, что и ведет к аутоиммунным
поражениям. Примеров подобных ассоциаций известно довольно много, хотя далеко
не всегда ясны их биологические механизмы. Часто ассоциация распознается
только статистически.
|