В чем отличие генных и
хромосомных мутаций. Что такое хромосомные болезни?
Хромосомы являются носителями генетической информации на
более сложном — клеточном уровне организации. Наследственные болезни могут
быть вызваны и хромосомными дефектами, возникшими при образовании половых
клеток.
Каждая хромосома содержит свой набор генов,
располагающихся в строгой линейной последовательности, то есть те или иные
гены располагаются не только в одних и тех же у всех людей хромосомах, но и в
одних и тех же участках этих хромосом.
Нормальные клетки организма содержат строго определенное
число парных хромосом (отсюда и парность находящихся в них генов). У человека
в каждой клетке, кроме половых, 23 пары (46) хромосом. Половые клетки
(яйцеклетки и сперматозоиды) содержат 23 непарные хромосомы — одинарный набор
хромосом и генов, так как парные хромосомы расходятся в процессе клеточного
деления. При оплодотворении, когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются, из
одной клетки (теперь уже с полным двойным набором хромосом и генов)
развивается плод — эмбрион.
Но образование половых клеток происходит иногда с
хромосомными «ошибками». Это мутации, приводящие к изменению числа или
структуры хромосом в клетке. Вот почему оплодотворенная яйцеклетка может
содержать избыток или недостаток хромосомного материала по сравнению с
нормой. Очевидно, что такой хромосомный дисбаланс приводит к грубым
нарушениям развития плода. Проявляется это в виде самопроизвольных выкидышей
и мертворождений, наследственных болезней, синдромов, получивших название
хромосомных.
Наиболее известным примером хромосомной болезни является
болезнь Дауна (трисомия — появление лишней 21-й хромосомы). Симптомы этого
заболевания легко выявляются по внешнему виду ребенка. Это и кожная складка
во внутренних углах глаз, которая придает лицу монголоидный вид, и большой
язык, короткие и толстые пальцы, при тщательном обследовании у таких детей
обнаруживаются и пороки сердца, зрения и слуха, умственная отсталость.
К счастью, вероятность повторения в семье этой болезни и
многих других хромосомных аномалий мала: в подавляющем большинстве случаев
они обусловлены случайными мутациями. Кроме того, известно, что хромосомные
мутации случайного характера чаще происходят в конце детородного периода.
Так, с увеличением возраста матерей увеличивается и
вероятность хромосомной ошибки во время созревания яйцеклетки, и
следовательно, такие женщины имеют повышенный риск рождения ребенка с
хромосомными нарушениями. Если общая частота появления синдрома Дауна среди
всех новорожденных детей составляет примерно 1:650, то для потомства молодых
матерей (25 лет и моложе) она существенно ниже (менее 1:1000). Индивидуальный
риск достигает среднего уровня к 30-летнему возрасту, выше он к 38 годам —
0,5 % (1:200), а к 39 годам — 1 % (1:100), в возрасте же свыше 40 лет
возрастает до 2—3 %.
|