Насколько распространены
наследственные болезни?
В среднем из ста новорожденных детей по крайней мере трое
имеют очевидные или легко распознаваемые пороки развития туловища и
конечностей, жизненно важных внутренних органов или мозга. Многие из них
нежизнеспособны и погибают до, во время или вскоре после рождения, что,
конечно, является трагедией для семьи. Но некоторые выживают и остаются
тяжелыми инвалидами, парализованными и умственно отсталыми.
Еще примерно двое из каждых ста новорожденных рождаются
внешне здоровыми, но уже в первые месяцы жизни начинают резко отставать в
физическом и умственном развитии, проявляя признаки врожденной генетической
неполноценности с нарушениями роста, интеллекта и резким сокращением
продолжительности жизни. Таким образом, суммарная частота наследственных
болезней и пороков развития среди новорожденных и детей раннего возраста
составляет около 4—5 %.
Еще больший в процентном отношении вклад дают генетические
факторы в самопроизвольное невынашивание беременности, мертворождения, раннюю
детскую смертность (особенно в развитых странах), преждевременное старение,
хронические неинфекционные заболевания и т. д. По мнению известного
американского генетика А. Мотульски, около 25 % всех заболеваний человека
являются наследственными.
|