Почему гемофилией (как
и цветовой слепотой) болеют только мужчины?
Своеобразный характер наследования этих заболеваний был
подмечен людьми еще в древности. Например, в Талмуде содержатся сведения об
опасности обрезания у тех мальчиков, чьи матери имели отцов или братьев с
повышенной кровоточивостью. Говоря же языком современной генетики, если
передача заболевания зависит от пола, такой тип наследования называется
сцепленным с полом, или еще более строго, Х-сцепленным наследованием.
В данном случае речь идет об особой разновидности
проявления рецессивных генов, которые находятся в одной из половых хромосом,
а именно Х-хромосоме. У женщин в норме имеются две Х-хромосомы, а у мужчин
одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поэтому у женщин все гены Х-хромосомы
парные, как и во всех других хромосомах, а у мужчин непарные, так как
Y-хромосома не имеет общих генов с Х-хромосомой.
Рецессивные вредные гены, находящиеся в Х-хромосоме у
женщин в гетерозиготном состоянии, естественно, не проявляют своего
патологического действия. У мужчин же действие этих генов может проявляться,
хотя при этом патологические гены не переходят в гомозиготное состояние как
при обычном рецессивном наследовании, а находятся в «одинарной» дозе (так
называемый половинный генотип). Проявляются же эти вредные гены потому, что в
Y-xpoмосоме нет соответствующих им нормальных генов, которые не дали бы
развиться заболеванию.
Подавляющее большинство Х-сцепленных заболеваний возникает
тогда, когда мать является гетерозиготной носительницей измененного гена в
одной из Х-хромосом. При этом никаких проявлений заболевания у матери нет, но
каждый ребенок может получить от нее либо «больной», либо «здоровый» ген.
Известно, что от отца наследуется или
Наследование, сцепленное с полом. На схеме — скрытое носительство
патологического гена (слева) у матери. Заболевание передается 50 % сыновей, а
скрытое носительство — 50 % дочерей
Х-хромосома, или Y-хромосома, девочка родится при наличии
комбинации XX, а мальчик при комбинации XY. Если девочка получит «больной»
ген от своей матери, она тоже станет носительницей заболевания, так как
второй — «здоровый» ген, полученный от отца, не даст проявиться заболеванию.
Но если «больной» ген попадет будущему сыну, то он заболеет.
Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с
полом, следующие:
никогда не наблюдается передачи заболевания от отцов к
сыновьям, поскольку сын никогда не наследует Х-хромосому от отца;
все дочери больного мужчины обязательно получают
измененный ген и являются носительницами;
здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим
потомкам любого пола;
половина сыновей женщин, являющихся носительницами
заболевания, будут больными, а половина — здоровыми;
половина дочерей женщин, носительниц заболевания, также
будут носительницами.
Известно, что не бывает правил без исключений. Хотя Х-сцепленные
заболевания и называются сцепленными с полом, однако в принципе возможно и
появление больных женщин. Ведь теоретически можно провести аналогию с простым
рецессивным наследованием и прийти к выводу, что гомозиготные по мутантному
гену женщины будут больны точно так же, как и мужчины, с уполовиненным
генотипом. Однако на практике это наблюдается исключительно редко. Поэтому
последний критерий Х-сцепленного наследования таков:
больные гомозиготные женщины при Х-сцепленном наследовании
являются исключением, которое наблюдается только в том случае, когда больной
мужчина вступает в брак с носительницей того же заболевания.
В общем-то, при редких заболеваниях такие браки почти
никогда не встречаются, но их вероятность опять-таки выше при кровном родстве
мужа и жены. Действительное подтверждение этому нам довелось, наблюдать при
исследованиях, проведенных в одном азербайджанском селении, где на протяжении
нескольких поколений выявлялось много больных гемофилией. Большинство из них,
конечно, составляли мужчины, но были и три явно больные женщины. Все они были
дочерьми больных отцов, женатых на своих родственницах по материнской линии.
|